[REQ_ERR: 404] [KTrafficClient] Something is wrong. Enable debug mode to see the reason. 【指定難病】4p欠失症候群【染色体異常】|ヒロくんの育児宣言!
育児

【指定難病】4p欠失症候群【染色体異常】

我が家の長女は、健常児とはちょっと違う染色体の特徴をもっています。

4番染色体の短腕と呼ばれる部分が一部欠失しているのです。

指定難病であり、50,000人に一人のレアな病気。

推定患者数は国内で、おそらく1,000人以下。

 

病名もさまざま。

  • 4pマイナス症候群
  • ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
  • 4pモノソミー
  • WHS
  • 4番染色体短腕欠失

誕生以来、PVL(脳室周囲白質軟化症)、発達遅滞、けいれんなど表面化していた症状は、根本的に4p欠失症候群が原因となっているであろうことが判明しました。

(PVLに関しては、直接的な関連があるかはグレー)

 

4p欠失症候群の主な症状

  • 難治性てんかんの発症率は90〜100%
  • 重度の精神発達の遅れ
  • 発達遅滞
  • 摂食障害
  • 特徴的な顔貌(ギリシャ兵ヘルメット様と称される鼻、弓状のまゆげ、口角は下がる、狭い人中、離れた両目)
  • 筋緊張の低下

 

ゆかりん誕生からの経過

誕生後、NICUで過ごすゆかりん(出生体重1,110g

  • 妊娠20週、成長遅滞が見られることから羊水検査を実施。生命に関わる染色体異常は確認できず。
  • 2018年7月が予定月のところ、母体内での成長遅滞が見られることから2018年5月に帝王切開にて誕生。
  • 出生体重1,110グラム
  • NICU退院時約2,000グラム、PVL宣告
  • 軽度の口唇口蓋裂あり(摂食にあたり支障はなし)
  • 修正5ヶ月、哺乳量確保のため経管栄養開始
  • 修正5ヶ月、医療療育センター通園開始

修正6ヶ月のゆかりん(54.5cm4,060g

  • 修正10ヶ月、けいれん重積発症
  • 修正10ヶ月、障害者手帳取得(脳性麻痺による両上肢機能障害1級、脳性麻痺による移動機能障害1級)
  • 修正12ヶ月、4p欠失症候群宣告
  • 修正12ヶ月、遠視による軽度の内斜視?経過観察中
  • 修正12ヶ月、経管栄養からエネーボ(高栄養、高カロリーのミルク)の処方にシフト。(状況見て経管栄養と併用)

修正12ヶ月のゆかりんのサービスショット笑(62.1cm5,200g

 

ゆかりんの現状

  • 首すわり不完全
  • 寝返りでき・・・ない!もう少し?
  • 下の歯2本が生えてきた
  • 哺乳量は約500〜600cc/日
  • 成長曲線は下記のとおり

4p欠失症候群の予後

4p欠失症候群にともない併発する病気や難治性てんかんの発症等により、患者の予後は左右されるということです。

患者の絶対数の少なさ、病状の個人差などもあるため今後どのような経過を送るかはわかりません。

情報の少ないこの病気について、我が家の具体的な状況を知ってもらえればと思っています。